 |
| KitGen s.r.o. |
|---|
Medicine On-Demand
MOLEKULÁRNÍ DIAGNOSTIKA
GENETICKÝCH SYNDROMŮ
V současné době známe více než 2000 monogenně podmíněných genetických syndromů a díky novým sekvenačním technologiím jejich počet neustále narůstá.
Naše laboratoř se věnuje komplexní diagnostice běžných, ale i vzácných genetických syndromů, kdy je využívána technologie NGS s podporou Sangerova sekvenování, pokud je to vhodné.
Moderním diagnostickým postupem dnes není sekvenovat jednotlivé geny postupně, ale využívat technologických vymožeností NGS a sekvenovat celé panely genů, asociovaných s danými genetickými syndromy, najednou. Tento přístup umožňuje minimalizovat časovou prodlevu od doby odběru primáního materiálu do doby vydání výsledků.
Genetická analýza i velmi rozsáhlých genů nebo sad genů v žádném případě nemůže trvat rok - to už je technologická historie. V naší laboratoři se snažíme o maximální diagnostickou komplexnost v nejkratší možné době - za vzorkem vnímáme pacienta a jeho potřebu znát výsledky svého genetického vyšetření co nejdříve - má k tomu tisíc a jeden závažný důvod.
Zpět
Nahoru | 
Kontakt
Mapa webu
Domů